sabato, agosto 18

Emofilia: Israele studia possibile terapia genica

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 BioMarin approda allo Sheba Medical Center di Israele.

Tra le varie patologie della coagulazione, l’emofilia ricopre sicuramente un ruolo di notevole importanza in quanto rappresenta, dopo la malattia di von Willembrand, il deficit coagulativo più frequente. Di questa ne esistono diverse forme tra le quali l’emofilia A è quella più frequente. Si tratta di un deficit del fattore VIII della coagulazione che induce diatesi emorragica in chi ne soffre.Trasmessa per via X-linked, i soggetti maschili sono più colpiti e, a seconda dell’entità del deficit, si possono avere differenti manifestazioni cliniche. La gravità della patologia può essere stimata attraverso il dosaggio del fattore VIII circolante: forma lieve ( fattore VIII tra il 5% e il 25-40%), forma moderata (fattore VIII tra l’1% e il 5%) ed una forma severa (fattore VIII inferiore all’1%). Le manifestazioni cliniche variano da una diatesi emorragica post-traumatico o post-chirurgica (nelle forme lievi) alla comparsa di emorragie spontanee in tessuti molli e muscoli (ematomi) o in regioni periarticolari (emartri). Campanello d’allarme può essere rappresentato da un ematuria in condizioni di normofunzionalità renale. Il trattamento attuale prevede la somministrazione di fattore VIII ricombinante o derivati plasmatici. A lungo andare però molti pazienti sviluppano una resistenza alla terapia sostitutiva per formazione di anticorpi diretti contro questa proteina. In questi casi la terapia prevede uno switch terapeutico con somministrazione di fattore VII ricombinante attivato. BioMarin è la società americana che ha scelto come collaboratore per questo nuovo progetto lo Sheba Medical Center di Israele. La start-up prende il nome di “Magic Bullet” e consiste nell’utilizzo di un virus per impiantare nuovi geni all’interno delle cellule di un paziente; una singola dose può essere in grado di arrestare o addirittura curare la malattiaInizialmente nove pazienti sono stati studiati dalla società BioMarin facendo sospendere i precedenti trattamenti e introducendo questo nuovo approccio; i risultati hanno registrato un calo approssimativo del 94% degli episodi emorragici (da 16/die a 1/die). Il professore Gili Kenet è stato designato come conduttore di questi studi israeliani. Kenet si è definito incredulo di fronte ai strabilianti risultati raggiunti. Il professore Kenet ha in cura circa 700 pazienti enofiliiaci di cui 50 sono rientrati in questo studio.

 

Articolo a cura di Daniel Ferraro, analista e laureando in medicina.

 

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